СМИ сообщили о страшной истории — в Нижегородской области сразу у семи жителей из одного рода диагностирована болезнь Фабри. Это наследственное заболевание, которое приводит к долгой и болезненной гибели вследствие отказа органов. Что же представляет собой такая патология?Это наследственная болезнь, при которой отмечается отсутствие одного из важных ферментов — альфа-галактозидазы, а также происходит накопление в тканях промежуточных продуктов липидного обмена (иначе известного еще как жировой обмен). Прежде всего они задерживаются в клетках сосудов, почек, сердца, ЦНС и роговице.Болезнь получила такое название в честь немецкого врача-дерматолога Джона Фабри, который описал ее проявления еще в 1898 году — он основывался на изучении симптоматики у 13-летнего пациента. Схожий случай в то же время описывал и врач из Великобритании Вильям Андерсен. Поэтому патологию чаще называют болезнь Андерса — Фабри. Кроме того, в списке диагнозов можно увидеть и другие ее синонимичные названия — диффузная универсальная ангиокератома, наследственный дистонический липидоз. Диагностируется в 1 случае на 40-120 тысяч новорожденных.