Необычные болезни: цистиноз

Необычные болезни: цистиноз

Цистиноз – редко встречающаяся болезнь, которая носит наследственный характер. Суть ее заключается в нарушении обмена цистеина – аминокислоты, вырабатываемой организмом. В норме цистеин в результате сложных биохимических процессов превращается в другие вещества – в таурин, глутатион, цистин и пр. У больных цистинозом эти процессы нарушаются и цистеин в виде кристаллов откладывается в тканях внутренних органов, нарушая их работу. Чаще всего от кристаллов цистеина страдают почки, кости, глаза.

Причина цистиноза
Цистиноз – генетически обусловленное заболевание, вызванное мутацией гена, который отвечает за обмен цистеина. Болезнь эта семейная и передается от родителей детям, если оба родителя имеют мутированный ген. В этом случае риск развития цистиноза составляет для ребенка 50%. Если дефектным геном обладает один из родителей, ребенок становится носителем, но заболевание у него никак не проявляется.

Формы заболевания
Болезнь может развиться в любом возрасте: в младенческом, подростковом или во взрослом состоянии, но проявляться она будет по-разному. В зависимости от того, когда возникло заболевание, различают три его формы: инфантильную, или нефропатическую, ювенильную, иначе промежуточную, и взрослую, называемую доброкачественной. Наиболее тяжелая и опасная инфантильная форма болезни.

Инфантильный (нефропатический) цистиноз
Болезнь начинает проявляться, когда младенцу исполняется 4-6 месяцев, до этого ребенок остается абсолютно здоровым и никаких нарушений у него не обнаруживается.

Первым симптомом заболевания является отсутствие аппетита, и, соответственно, ребенок не прибавляет в весе и росте.

Возможна лихорадка, не обусловленная инфекцией.

К годовалому возрасту у ребенка проявляется синдром Фалькони:

выделение большого количества мочи (полиурия);
сильная жажда;
обезвоживание организма;
рвота;
потеря минеральных веществ.
Может возникнуть светобоязнь.

Без лечения у ребенка отказывают почки, развиваются хроническая почечная недостаточность, рахит. Ребенок погибает от почечной недостаточности в течение нескольких лет.

Лечение направлено на восполнение потерь жидкости, восстановление кислотно-щелочного баланса; задержку роста корректируют с помощью гормона роста, рахит – витамином D.

Одновременно используют препараты, способствующие обмену цистеина. В некоторых случаях ребенку приходится пересаживать почку, но операция не устраняет причины цистиноза.

Подписывайтесь на наш Telegram, чтобы быть в курсе важных новостей медицины
Читайте также
Вы можете оставить комментарий, или trackback на Вашем сайте.

Оставить комментарий

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.