Причиной всех видов рака молочной железы является аномалия генов в клетках. Аномалии (или мутации) могут носить наследственный характер (то есть передаваться от матери) или приобретаться в результате воздействия на клетку различных факторов — радиации, диеты, уровня половых гормонов, токсических факторов окружающей среды. Приобретенная генная аномалия считается причиной рака груди в 85-90% случаев.

Как аномалия генов способна вызвать рак молочной железы?

В нор­ме ге­ны BRCA1 и BRCA2 пре­дот­вра­ща­ют раз­ви­тие ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы, про­ду­ци­руя осо­бый бе­лок, ко­то­рый кон­тро­ли­ру­ет нор­маль­ный рост кле­ток мо­лоч­ной же­ле­зы. Как мы уже ска­за­ли, в каж­дой клет­ке че­ло­ве­ка (у жен­щин и муж­чин) име­ет­ся 2 ко­пии ге­нов. Ис­клю­че­ние со­став­ля­ют лишь по­ло­вые клет­ки (там ге­ны лишь в “од­ном на­бо­ре”). До тех пор, по­ка хо­тя бы од­на из ко­пий ге­нов в клет­ках мо­лоч­ной же­ле­зы функ­ци­о­ни­ру­ет нор­маль­но и про­ду­ци­ру­ет ука­зан­ный вы­ше бе­лок, риск воз­ник­но­ве­ния ра­ка ра­вен ну­лю (при от­сут­ст­вии дру­гих фак­то­ров, ес­те­ст­вен­но). Од­на­ко ес­ли обе ко­пии ге­нов в клет­ках под­вер­га­ют­ся му­та­ции, клет­ка боль­ше не мо­жет про­ду­ци­ро­вать не­об­хо­ди­мый для кон­тро­ля ее рос­та бе­лок. В этом слу­чае клет­ки мо­лоч­ной же­ле­зы на­чи­на­ют бы­с­т­ро и бес­кон­т­роль­но раз­мно­жать­ся. Не­ко­то­рые из та­ких кле­ток мо­гут про­ник­нуть в здо­ро­вые тка­ни (так на­зы­ва­е­мая ин­ва­зия в тка­ни).

В на­сто­я­щее вре­мя боль­шин­ст­во на­след­ст­вен­ных слу­ча­ев ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы свя­за­ны с ге­на­ми BRCA1 и BRCA2. Роль дан­ных ге­нов за­клю­ча­ет­ся в том, что они ре­гу­ли­ру­ют нор­маль­ный рост кле­ток гру­ди и пре­ду­преж­да­ют воз­мож­ный ра­ко­вый рост. Но при на­ли­чии ано­ма­лий в этих ге­нах, они спо­соб­ст­ву­ют по­вы­ше­нию ри­с­ка ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы. Ано­ма­лия ге­нов BRCA1 и BRCA2 мо­жет со­став­лять 10% всех слу­ча­ев ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы. Об­на­ру­же­ние вза­и­мо­свя­зи меж­ду ри­с­ком ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы и ано­маль­ны­ми ге­на­ми BRCA1 и BRCA2 при­ве­ло к но­вым ме­то­дам сни­же­ния ри­с­ка, вы­яв­ле­ния и ле­че­ния ра­ка гру­ди у та­ких боль­ных.
Суще­ст­ву­ет ряд факто­ров, по ко­то­рым вас можно от­не­сти к груп­пе ри­ска но­си­те­лей ге­нов ра­ка мо­лочной же­ле­зы:

На­ли­чие пря­мых род­ст­вен­ни­ков (мать, ба­буш­ка, се­с­т­ра, те­тя) с ма­те­рин­ской или от­цов­ской сто­ро­ны, у ко­то­рых был вы­яв­лен рак мо­лоч­ной же­ле­зы в воз­ра­с­те до 50 лет.
На­ли­чие в ва­шей се­мье род­ст­вен­ни­цы с ра­ком мо­лоч­ной же­ле­зы и яич­ни­ков.
Се­мей­ная ис­то­рия ра­ка обе­их мо­лоч­ных же­лез.
Се­мей­ная ис­то­рия ра­ка у муж­чин.
На­ци­о­наль­ная при­над­леж­ность (на­при­мер, ев­реи вос­точ­ной Ев­ро­пы).

Сле­ду­ет по­мнить, что ес­ли у од­но­го чле­на се­мьи об­на­ру­же­ны ано­маль­ные ге­ны, это во­все не оз­на­ча­ет, что этот ген бу­дет у всех чле­нов се­мьи. До­пу­с­тим, у ва­шей ма­те­ри или от­ца име­ют­ся ано­маль­ные ге­ны BRCA1 или BRCA2. Риск пе­ре­нять эти ге­ны по на­след­ст­ву со­став­ля­ет 50%. У ва­ших же де­тей риск по­лу­чить эти ге­ны от вас в дан­ном слу­чае бу­дет со­став­лять 25%, то есть 50% от ва­ших 50%.

Ано­ма­лии ге­нов, от­ве­ча­ю­щих за раз­ви­тие ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы, ча­ще все­го встре­ча­ют­ся у жен­щин мо­ло­же 40 лет. Как ми­ни­мум, у 25% из них ано­ма­лия ге­нов BRCA1 или BRCA2 не свя­за­на с на­след­ст­вен­но­с­тью.
В сред­нем, у жен­щин без на­след­ст­вен­ной ге­не­ти­че­с­кой ано­ма­лии к 90 го­дам жиз­ни риск раз­ви­тия ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы со­став­ля­ет 12%. В от­ли­чие от них, у жен­щин с на­ли­чи­ем ано­маль­ных ге­нов к 70 го­дам риск раз­ви­тия ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы со­став­ля­ет 85%. Кро­ме то­го, у жен­щин с ука­зан­ной ано­ма­ли­ей име­ет­ся и риск раз­ви­тия ра­ка яич­ни­ков. Этот риск в те­че­ние всей жиз­ни со­став­ля­ет око­ло 55% у жен­щин с ано­ма­ли­ей ге­на BRCA1 и 25% — с ано­ма­ли­ей ге­на BRCA2. Для срав­не­ния, у жен­щин без та­кой ано­ма­лии ге­нов риск раз­ви­тия ра­ка яич­ни­ков со­став­ля­ет 1,8%. Кро­ме то­го, важ­но от­ме­тить, что при на­ли­чии ано­ма­лии ге­нов BRCA1 и BRCA2 по­вы­ша­ет­ся и риск дру­гих он­ко­ло­ги­че­с­ких за­бо­ле­ва­ний. Од­на­ко, риск воз­ник­но­ве­ния дру­гих ви­дов ра­ка (на­при­мер, ра­ка ко­жи или ЖКТ) при этом на­мно­го ни­же, чем риск раз­ви­тия ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы или ра­ка яич­ни­ков.

Не­смо­т­ря на по­вы­шен­ный риск, важ­но по­мнить, что рак мо­лоч­ной же­ле­зы воз­ни­ка­ет не у каж­дой жен­щи­ны с ано­ма­ли­ей ге­нов BRCA1 и BRCA2.

Мно­гие жен­щи­ны оши­боч­но пред­по­ла­га­ют, что рак, при­чи­ной ко­то­ро­го слу­жит на­след­ст­вен­ная ано­ма­лия ге­нов BRCA1 и BRCA2, бо­лее аг­рес­си­вен в сво­ем те­че­нии. На са­мом же де­ле, как под­твер­ди­ли по­след­ние ис­сле­до­ва­ния, та­кой вид ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы ме­нее аг­рес­си­вен, чем у жен­щин, не стра­да­ю­щих на­след­ст­вен­ной ано­ма­ли­ей генов.
Встречается ли аномалия генов BRCA1 и BRCA2 и рак грудной железы у мужчин?

У муж­чин, ко­то­рым по на­след­ст­ву пе­ре­да­лись ано­маль­ные ге­ны BRCA1 и BRCA2, от­ме­ча­ет­ся по­вы­шен­ный риск раз­ви­тия ра­ка груд­ной же­ле­зы. Этот риск в те­че­ние всей жиз­ни со­став­ля­ет 6%. Это поч­ти в 80 раз вы­ше, чем у муж­чин без ано­маль­ных ге­нов. Кро­ме то­го, за­ме­тим, что у муж­чин с ано­ма­ли­ей ге­нов BRCA1 и BRCA2 в 3-7 раз вы­ше риск раз­ви­тия ра­ка про­ста­ты. Как и в слу­чае с жен­щи­на­ми, при на­ли­чии дан­ной ано­ма­лии у муж­чин по­вы­ша­ет­ся риск раз­ви­тия ра­ка ко­жи или ЖКТ, но все же он зна­чи­тель­но мень­ше, чем ве­ро­ят­ность раз­ви­тия ра­ка груд­ной железы.
Каковы профилактические меры?

От 40 до 50 лет сле­ду­ет на­чать ре­гу­ляр­ные про­вер­ки уров­ня PSA (ана­лиз кро­ви) и еже­год­ное об­сле­до­ва­ние про­ста­ты че­рез ана­ль­ное от­вер­стие. С это­го же воз­ра­с­та не­об­хо­ди­мо про­во­дить ко­ло­но­ско­пию каж­дые 3-5 лет.
Кто поможет принять решение?

Если Вы ре­ши­ли прой­ти оцен­ку ге­не­ти­че­с­ко­го ри­с­ка, мож­но об­ра­тить­ся за по­мо­щью к спе­ци­а­ли­с­ту по ге­не­ти­ке, ко­то­рый по­мо­жет вам под­го­то­вить так на­зы­ва­е­мое ге­не­а­ло­ги­че­с­кое дре­во. В иде­а­ле, та­кое дре­во со­став­ля­ет­ся в пре­де­лах трех по­ко­ле­ний. Врач-ге­не­тик ана­ли­зи­ру­ет ха­рак­тер ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы в ро­до­слов­ной. Ес­ли же у вас нет воз­мож­но­с­ти про­ве­с­ти ге­не­ти­че­с­кую экс­пер­ти­зу, при­нять ре­ше­ние по­мо­жет ги­не­ко­лог. Хо­чет­ся под­черк­нуть, что окон­ча­тель­ное ре­ше­ние не сто­ит пе­ре­кла­ды­вать на вра­чей. Его при­ни­мать вам, и по­сле тща­тель­но­го изу­че­ния плю­сов и ми­ну­сов.

Ра­ко­вая ро­до­слов­ная ва­шей се­мьи мо­жет быть от­не­се­на к сле­ду­ю­щим ти­пам:

Спо­ра­дический | Это оз­на­ча­ет, что в ва­шей се­мье по­яв­ле­ние ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы не но­сит ре­гу­ляр­ный ха­рак­тер. Та­кой ха­рак­тер про­яв­ле­ния се­мей­но­го ра­ка встре­ча­ет­ся у 70% жен­щин.

Семейный | Это оз­на­ча­ет, что в ва­шей се­мье слу­чаи ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы про­сле­жи­ва­ют­ся ча­ще, но при этом нель­зя точ­но вы­яс­нить, пе­ре­дал­ся ли рак мо­лоч­ной же­ле­зы по на­след­ст­ву. Этот тип встре­ча­ет­ся в 20% слу­ча­ев.

Наслед­ст­вен­ный | При этом в ро­до­слов­ной чет­ко про­сле­жи­ва­ет­ся вза­и­мо­связь меж­ду за­бо­ле­ва­ни­я­ми ра­ком в каж­дом по­ко­ле­нии. Та­кое встре­ча­ет­ся лишь у 10% жен­щин. В этом слу­чае на­сле­до­ва­ние ра­ка объ­яс­ня­ет­ся ге­на­ми BRCA1 и BRCA2.Мно­гие жен­щи­ны, стре­мя­щи­е­ся про­ве­с­ти ге­не­ти­че­с­кий ана­лиз, де­ла­ют это по­то­му, что счи­та­ют, что риск раз­ви­тия ра­ка гру­ди у них вы­ше, чем на са­мом де­ле. Дру­гой при­чи­ной это­го яв­ля­ет­ся то, что они хо­тят уз­нать, нет ли у них ано­маль­ных ге­нов, так как в их се­мье был слу­чай ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы. Осо­бое бес­по­кой­ст­во жен­щи­ны ис­пы­ты­ва­ют, ес­ли рак воз­ник в ран­нем возрасте.
Что делать после получения положительного результата генетического исследования?

Если кто-ли­бо в се­мье бо­лел ра­ком, ре­ко­мен­ду­ет­ся с ран­не­го воз­ра­с­та про­во­дить ре­гу­ляр­ный кон­троль со­сто­я­ния с це­лью пре­ду­пре­дить или об­на­ру­жить рак на на­чаль­ной ста­дии. На­чи­нать сле­ду­ет с 25-лет­не­го воз­ра­с­та или на 10 лет ра­нее то­го воз­ра­с­та, при ко­то­ром был вы­яв­лен рак мо­лоч­ной же­ле­зы у чле­на се­мьи. Пре­крас­ным ме­то­дом та­кой ди­а­гно­с­ти­ки яв­ля­ет­ся ци­ф­ро­вая МРТ (маг­нит­но-ре­зо­нанс­ная то­мо­гра­фия). Ре­ко­мен­ду­ет­ся еже­год­ная про­вер­ка со­сто­я­ния яич­ни­ков у ги­не­ко­ло­га, кон­троль­ные УЗИ ор­га­нов ма­ло­го та­за и мо­лоч­ных же­лез, а так­же ана­лиз кро­ви на спе­ци­фи­че­с­кий мар­кер CA-125, еже­год­ные мам­мо­грам­мы. Мам­мо­грам­ма не все­гда оп­ре­де­ля­ет рак на на­чаль­ной ста­дии. По­это­му прак­ти­ку­ет­ся про­ве­де­ние уль­т­ра­зву­ко­во­го или МРТ-ис­сле­до­ва­ния гру­ди че­рез пол­го­да по­сле мам­мо­гра­фии. За­меть­те, что про­во­дить все вы­ше­ука­зан­ные про­фи­лак­ти­че­с­кие ме­ры мож­но и не про­во­дя ге­не­ти­че­с­кое те­с­ти­ро­ва­ние. Пе­ри­од са­мой вы­со­кой ве­ро­ят­но­с­ти раз­ви­тия ра­ка яич­ни­ков при­хо­дит­ся на воз­ра­ст­ной про­ме­жу­ток от 45 до 50 лет. К со­жа­ле­нию, вы­явить рак яич­ни­ков на ран­ней ста­дии край­не слож­но. Спро­си­те у сво­е­го вра­ча о не­об­хо­ди­мо­с­ти про­фи­лак­ти­че­с­ко­го при­ема та­мок­си­фе­на (Tamoxifen). В хо­де кли­ни­че­с­ких ис­пы­та­ний ус­та­нов­ле­но, что пре­па­рат сни­жа­ет риск за­бо­ле­ва­ния ра­ком поч­ти на 50%. Сей­час ве­дут­ся кли­ни­че­с­кие ис­пы­та­ния дру­го­го пре­па­ра­та — ра­лок­си­фе­на (Raloxifen).

По­ста­рай­тесь из­ме­нить об­раз жиз­ни в бо­лее здо­ро­вую сто­ро­ну: это ка­са­ет­ся ди­е­ты, фи­зи­че­с­ких уп­раж­не­ний, кон­тро­ля ве­са, от­ка­за от ал­ко­го­ля и ку­ре­ния. Не за­бы­вай­те о еже­ме­сяч­ном са­мо­об­сле­до­ва­нии.Ста­рай­тесь ра­зум­но пла­ни­ро­вать та­кие мо­мен­ты жиз­ни, как, на­при­мер, рож­де­ние де­тей — ре­ко­мен­ду­ет­ся бо­лее ран­няя бе­ре­мен­ность как один из про­фи­лак­ти­че­с­ких фак­то­ров, сле­ду­ет из­бе­гать (по воз­мож­но­с­ти) гор­мо­наль­ной те­ра­пии, гор­мо­наль­ных про­ти­во­за­ча­точ­ных.

При­ми­те ре­ше­ние о про­фи­лак­ти­че­с­кой опе­ра­ции. Жен­щи­нам с ано­маль­ны­ми ге­на­ми BRCA1 или BRCA2 мо­жет быть по­лез­на пре­вен­тив­ная ма­с­тэк­то­мия (уда­ле­ние гру­ди), а так­же уда­ле­ние яич­ни­ков.
Ка­ко­вы недостатки генетического исследования?

Остается до сих пор не­яс­ным, что нуж­но и че­го не нуж­но де­лать по­сле по­лу­че­ния по­ло­жи­тель­но­го ре­зуль­та­та ге­не­ти­че­с­ко­го ана­ли­за. Нам по­ка не из­ве­ст­ны на­и­бо­лее эф­фек­тив­ные спо­со­бы про­фи­лак­ти­ки ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы, хо­тя при­ем та­мок­си­фе­на мо­жет сни­зить риск его раз­ви­тия. При этом не сто­ит за­бы­вать, что этот пре­па­рат ис­поль­зу­ет­ся для про­ве­де­ния хи­мио­те­ра­пии.

Уда­ле­ние гру­ди и яич­ни­ков для сни­же­ния ри­с­ка раз­ви­тия ра­ка (про­фи­лак­ти­че­с­кая хи­рур­гия) не все­гда поз­во­ля­ет ус­т­ра­нить из ор­га­низ­ма все клет­ки, от­но­ся­щи­е­ся к мо­лоч­ной же­ле­зе или яич­ни­кам. По­это­му да­же по­сле та­ких опе­ра­ций жен­щи­не тре­бу­ет­ся по­сто­ян­ный тща­тель­ный кон­троль.

С дру­гой сто­ро­ны, нор­маль­ные ре­зуль­та­ты ге­не­ти­че­с­ко­го ис­сле­до­ва­ния еще не га­ран­ти­ру­ют на­ли­чие здо­ро­вых ге­нов. Тща­тель­ный и ре­гу­ляр­ный кон­троль так­же не все­гда га­ран­ти­ру­ет вы­яв­ле­ние ран­них форм ра­ка. У не­ко­то­рых жен­щин, не­смо­т­ря на со­вре­мен­ные тех­ни­ки скри­нин­га, рак вы­яв­ля­ет­ся на по­зд­них ста­ди­ях.

Ино­гда са­мо осо­зна­ние то­го фак­та, что ре­зуль­та­ты ге­не­ти­че­с­ко­го ис­сле­до­ва­ния ока­за­лись не­га­тив­ны­ми, мо­жет при­ве­с­ти к де­прес­сии и по­сто­ян­но­му чув­ст­ву тре­во­ги, хо­тя не­га­тив­ные ре­зуль­та­ты еще не оз­на­ча­ют, что рак точ­но воз­ник­нет. По­это­му, ес­ли вы счи­та­е­те, что ре­зуль­та­ты ге­не­ти­че­с­ко­го ис­сле­до­ва­ния мо­гут стать для вас “уда­ром”, воз­мож­но, луч­ше не про­во­дить ге­не­ти­че­с­кий ана­лиз.

Нель­зя за­бы­вать так­же о том, что этот тест не все­гда по­кры­ва­ют стра­хо­вые ком­па­нии. До 2008 го­да по­ло­жи­тель­ный от­вет мог при­ве­с­ти к то­му, что жен­щи­нам от­ка­зы­ва­ли в ме­ди­цин­ской стра­хов­ке или уве­ли­чи­ва­ли ее сто­и­мость. Мед­ве­жью ус­лу­гу мог ока­зать по­ло­жи­тель­ный ре­зуль­тат те­с­та и при при­еме на ра­бо­ту. Но в 2008 го­ду в си­лу всту­пил за­кон, по­лу­чив­ший на­зва­ние Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA). Этот за­кон за­щи­ща­ет аме­ри­кан­цев от дис­кри­ми­на­ции на ос­но­ва­нии ре­зуль­та­тов ге­не­ти­че­с­ких те­с­тов. Стра­хо­вым ком­па­ни­ям за­пре­ща­ет­ся ог­ра­ни­чи­вать объ­ем ус­луг, по­вы­шать сто­и­мость или от­ка­зы­вать в ме­ди­цин­ской стра­хов­ке, а ра­бо­то­да­те­лям — про­яв­лять дис­кри­ми­на­цию при при­еме на ра­бо­ту. Кро­ме то­го, как ме­ди­цин­ским стра­хо­вым ком­па­ни­ям, так и ра­бо­то­да­те­лям не раз­ре­ша­ет­ся тре­бо­вать про­ве­де­ния ге­не­ти­че­с­кой экс­пер­ти­зы. От­ра­зить­ся по­ло­жи­тель­ный ре­зуль­тат мо­жет толь­ко на стра­хо­ва­нии жиз­ни и стра­хо­ва­нии по не­тру­до­спо­соб­но­с­ти и дли­тель­ной не­тру­до­спо­соб­но­с­ти.

Воз­рос­ший объ­ем ге­не­ти­че­с­ко­го те­с­ти­ро­ва­ния да­ет на­деж­ду на то, что уче­ные ско­рее раз­ра­бо­та­ют спо­со­бы ле­че­ния аномалии генов в клетках молочной железы на ран­них ста­ди­ях, ко­то­рые со­хра­нят мил­ли­о­ны жиз­ней.